Mittlerweile weiß man, dass viele Erkrankungen eine genetische Ursache haben können. Im Bereich der Krebstherapie sind die häufigsten und bekanntesten Gendefekte die BRCA1 und 2- Mutation, sowie HNPCC und die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Auf einzelnen Erkrankungen werde ich in nächster Zeit noch genauer eingehen.

Man geht davon aus, dass von 100.000 Menschen 5- 10 Personen von FAP betroffen sind. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer vermehrten Bildung von Polypen im Darm. Teilweise werden tausende Polypen bei einer Darmspiegelung gefunden, Bei einem gesunden Menschen sagt man, dass von 100 Polypen einer bösartig wird. Ich könnt euch also vorstellen wie hoch die Wahrscheinlichkeit bei tausenden von Polypen ist…!

Auf das „Konto“ von BRCA gehen 5- 10% der Brustkrebsfälle und HNPCC ist immerhin in 3% der Fälle die Ursache für Darmkrebs. Ihr merkt wie wichtig daher eine genetische Abklärung sein kann. Der Verdacht liegt immer nahe, wenn in einer Familie gehäuft Krebsfälle aufkommen, oder wenn man in sehr jungen Jahren an Krebs erkrankt. In meinem Fall hatte ich schon mit 22 Jahren Darmkrebs, obwohl das eine typische ü60 Krankheit ist.

Doch übernimmt die Krankenkasse die genetische Untersuchung und was muss ich beachten?

Grundsätzlich kann man sagen, dass die Krankenkassen die Kosten einer genetischen Untersuchung übernehmen müssen, wenn das Wissen um die Erkrankung Auswirkungen auf die Therapie hat. Dies trifft auf jede genetische Erkrankung zu, nicht nur auf Krebs.
Bei Darmkrebs gilt man nach 3 Jahren „Krebsfreiheit“ als geheilt und muss nicht mehr regelmäßig zur Vorsorge. Bei HNPCC gilt man jedoch nie als geheilt und muss den Rest seines Lebens zu engmaschigen Vorsorgeuntersuchungen. Auch haben einige Chemotherapien nur eine geringe bis gar keine Wirkung auf diese Art von Krebs. Daher ändert das Wissen um die Erkrankung den weiteren Therapieverlauf.
Zusätzlich zu dieser Voraussetzung muss auch ein dringender Verdacht vorliegen, dass eine genetische Erkrankung besteht. Diese unterscheiden sich je nach Erkrankung. Teilweise kann man einen Verdacht durch die Familienanamnese (Familiengeschichte) ableiten oder an dem Alter der Erkrankung. Die Untersuchung des entfernten Tumors kann hier ebenfalls Aufschluss geben.  Für einige Gendefekte gibt es jedoch auch schon vordefinierte Kriterien (z.B. die Amsterdam- Kriterien bei HNPCC).

Da genetische Untersuchungen nicht gerade zum Schnäppchenpreis zu haben sind 😉 empfehle ich euch die vorherige Abklärung mit eurer Krankenkasse. Hierzu solltet ihr so vorgehen:

  1. Gespräch mit eurem Hausarzt/ Onkologen
  2. Mach dir vorher Gedanken wie du mit einem positiven Befund umgehen willst,und ob du das Ergebnis überhaupt wissen willst
  3. Überweisung zur genetischen Beratung geben lassen
  4. Mit einem Humangenetiker (gibt es mittlerweile in jeder größeren Stadt) die Befunde besprechen und die Familienanamnese ergründen
  5. Befunde und Schreiben des Humangenetiker an die Krankenkasse senden und um Kostenübernahme bitten
  6. Nach Zusage übernimmt die weitere Untersuchung der Humangenetiker

Nach Feststellung eines Gendefekts könnt ihr euch auch weiterhin an den Humangenetiker wenden. Ich bin 1x im Jahr bei meiner Genetikerin und bespreche meine Befunde, stelle meine Fragen und informiere mich über neue Forschungen. Gerade im Bereich der Genetik passiert noch sehr viel, da dieser Bereich der Medizin noch sehr jung ist. BRCA wurde z.B. erst 1990 entdeckt! Man kann daher sagen das die Genetik hier noch in den Kinderschuhen steckt.

In nächster Zeit werde ich noch weitere Artikel zu den jeweiligen Erkrankungen schreiben.

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