Das Hereditäre Nicht Polypöse Kolonkarzinom (HNPCC) ist in ca. 3 % der Fälle für Dickdarm- und Enddarmkrebs verantwortlich. Es handelt sich hier um einen Gendefekt, an dem auch ich erkrankt bin.
In den meisten Fällen (60%) liegt ein Expressionsausfall für eines der DNA-Reparaturgene vor (Mikrosateliteninstabilität), in dem dann in der Regel eine Keimbahnmutation nachweisbar ist. Eine Keimbahnmutation ist eine Mutationen, die bereits in der befruchteten Eizelle vorliegt und somit alle Organe betrifft. Diese Variante der HNPCC- Erkrankung wird auch als Lynch- Syndrom bezeichnet. Vereinfacht ausgedrückt: Bei dieser Erkrankung funktioniert das Reparatur- System der Zellen ungefähr nur halb so gut, wie bei gesunden Menschen. Beim kopieren der Zellen entstehen Fehler, die normalerweise vom Körper repariert werden, meistens wir die Zelle vernichtet. Bei Lynch- Syndrom funktioniert dieses System jedoch quasi nur zu 50%. Auftretende Fehler werden daher nicht immer erkannt und es entsteht Krebs.

Bei Lynch- Syndrom treten die Tumorerkrankungen nicht nur im Darmtrakt auf, es gibt auch eine Risikoerhöhung für Karzinome (Krebs) des Magens, der Eierstöcke, der Gebärmutter, der Leber- und Gallengänge, des zentralen Nervensystems und der Haut. Eine „Besonderheit“ des Lynch-Syndroms ist, dass gutartige Tumore (z.B. Polypen) innerhalb kurzer Zeit zu Krebs werden können. Das bedeutet, dass auch kleine gutartige Polypen schon ein Entartungspotential haben. Es ist daher wichtig, engmaschige Vorsorgeuntersuchungen durchzuführen.

 

Die aktuellen Vorsorge- Empfehlungen bei Lynch- Syndrom sind: 

  • 1x im Jahr Magen- und Darmspiegelung
  • 1x im Jahr ein Abstrich aus der Gebärmutter
  • 2x im Jahr gynäkologische Untersuchung mit Ultraschall
  • 1x im Jahr Blutuntersuchungen
  • 1x im Jahr körperliche Untersuchung auf vergrößerte Lymphknoten
  • Außerdem empfehle ich 1x jährlich zahnärztliche Untersuchungen und den Zahnarzt entsprechend zu informieren.

 

Wenn es kein Lynch- Syndrom ist 

Bei ca. 40 % der Fälle findet sich trotz einer familiärer Krebshäufung keine Mikrosatelliteninstabilität, eine Mutation in den DNA-Reparaturgenen liegt hier nicht vor. Für diese Personengruppe liegt nach aktuellen Studien keine Risikoerhöhung für Tumorerkrankungen außerhalb des Gastrointestinaltraktes (Magen-Darm-Trakt), ebenso gibt es keine Hinweise auf eine verkürzte Adenom-Karzinom-Sequenz, wie beim Lynch- Syndrom. (Quelle: www.mgz-muenchen.de). Die Entartung vom Darmpolyp (Adenom) zum Krebs (Karzinom) kann daher rund 10 Jahre dauern.

Das Krebsrisiko bei dieser HNPCC- Variante ist daher wesentlich geringer! Bitte besprecht daher mit eurem Genetiker in wieweit eine engmaschige Vorsorgeuntersuchung für euch sinnvoll ist.

 

 

Wann wird eine genetische Untersuchung empfohlen? 

Damit nicht bei jeder Darmkrebserkrankung vor dem 60. Lebensjahr eine genetische Untersuchung durchgeführt werden muss, wurden die folgenden Kriterien festgelegt. Sollten diese Kriterien bei euch erfüllt sein, dann solltet ihr darüber in jedem Fall mit eurem Arzt sprechen und eine genetische Beratung  (bei einem Genetiker) durchführen lassen. Hier seht ihr eine Auflistung der Kriterien:

Amsterdam-I-Kriterien (alle Kriterien müssen erfüllt sein)
  • Mindestens drei Familienangehörige mit gesichertem kolorektalen Karzinom
  • Einer davon Verwandter ersten Grades
  • Erkrankungen in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen
  • Mindestens ein Patient mit der Diagnose des kolorektalen Karzinoms vor dem 50. Lebensjahr
  • Ausschluss einer Familiären Adenomatösen Polyposis coli (Ausbildung vermehrter Polypen)
Amsterdam-II-Kriterien (alle Kriterien müssen erfüllt sein)
  • Mindestens drei Familienangehörige mit HNPCC-bedingtem Krebs
  • Einer davon Verwandter ersten Grades
  • Erkrankungen in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen
  • Mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms vor dem 50. Lebensjahr
  • Ausschluss einer Familiären Adenomatösen Polyposis coli
Bethesda-Kriterien (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein)
  • Kolorektales Karzinom, Erstdiagnose vor dem 50. Lebensjahr
  • Synchrone/metachrone Kolon-/Rektumkarzinome oder HNPCC-assoziierte Karzinomerkrankungen unabhängig vom Alter
  • Kolorektales Karzinom mit MSI-H typischer Morphologie, diagnostiziert bei einem Patienten vor dem 60. Lebensjahr
  • Patient mit kolorektalem Karzinom und mindestens einem erstgradig Verwandten mit einem HNPCC-assoziierten Tumor, mit mindestens einem Tumor, dessen Erstdiagnose vor dem 50. Lebensjahr gestellt wurde
  • Patient mit kolorektalem Karzinom und mindestens zwei erst- oder zweitgradig Verwandten mit HNPCC-assoziierten Tumoren, unabhängig vom Erkrankungsalter

Jetzt fragt ihr euch bestimmt, ob die genetische Untersuchung von der Krankenkasse übernommen wird. Näheres hierzu findet ihr in meinem hierzu passenden Artikel:  Werden genetische Untersuchungen von der Krankenkasse bezahlt?

In meinem Fall bin ich die Einzige mit Darmkrebs in der Familie. Meine Eltern sind nicht von HNPCC betroffen. Da ich aber bereits mit 22 Jahren an Darmkrebs erkrankte und laut Arzt ungefähr 40 Jahre zu jung für diese Diagnose bin, wurde die genetische Untersuchung dennoch durchgeführt. Eigentlich passe ich in keines der Kriterien. Zum Glück war ich jung genug. Die Genetikerin war so fasziniert, dass sogar getestet wurde ob meine Eltern mein Eltern sind. Ja sind sie. 😉

Du willst mehr zu meiner Geschichte wissen, dann kannst du hier weiter lesen:
Meine Geschichte 1. Teil

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